Jakarta, CNN Indonesia —
Sammy Basso, penyintas terlama dari penyakit langka progeria meninggal dunia pada Minggu (6/10). Ia mengembuskan napas terakhirnya pada usia 28 tahun.
Progeria sendiri dikenal Bahkan dengan sebutan sindrom Hutchinson-Gilford (HGPS). Penyakit ini menyebabkan seseorang menua dengan Murah.
Dengan penyakit ini, penampakan Sammy Basso sejak kecil Sudah terlihat menua sebelum waktunya dengan kehadiran garis-garis kerutan pada wajah.
Mengutip laman resmi Asosiasi Progreria Italia, penyakit langka ini menyerang 1 orang dalam setiap 9 juta kelahiran.
Dalam pertumbuhannya, anak dengan progeria tampak sehat. Berbeda dengan, pada usia 2 tahun, mereka mulai terlihat menua dengan Murah.
Penuaan dini tersebut disebabkan oleh mutasi titik pada salah satu dari dua salinan gen LMNA yang ada dalam DNA manusia. Hal ini melibatkan pengerasan arteri yang parah sejak usia muda.
Selain memiliki penampilan fisik yang tidak biasa, orang dengan progreria Bahkan menghadapi berbagai gejala seperti masalah osteoporosis, osteolysis, dan arthritis.
Mereka Bahkan mengalami keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan, kelainan kulit, Sampai saat ini penuaan dini.
Anak dengan progeria Bahkan memiliki risiko terkena penyakit jantung progresif dan masalah kardiovaskular lainnya. Rata-rata angka harapan hidup penderita progreria berkisar di antara 8-21 tahun.
Mengutip Channel News Asia, Sammy Basso lahir pada tahun 1995 di Schio, wilayah Veneto, Italia Utara. Didiagnosa sejak usia 2 tahun, Sammy dan orang tuanya mendirikan Asosiasi Progeria Italia sejak 2005.
Sammy banyak menceritakan kisah perjuangannya, salah satunya melalui Sinema dokumenter National Geographic berjudul Sammy’s Journey.
Sinema tersebut mengisahkan perjalanannya di sepanjang Route 66 Amerika Serikat, dari Chicago ke Los Angeles. Perjalanan ini dibersamai oleh orang tuanya dan salah satu sahabatnya, Riccardo.
Sammy Basso menjadi sosok inspiratif dan penyemangat bagi para penderita progreria.
“Daripada fokus pada keterbatasan yang disebabkan oleh progeria, saya lebih memilih memikirkan banyak hal yang bisa saya lakukan untuk membuat perbedaan,” ujar Basso dalam laman Asosiasi Progreria Italia.
Asosiasi Progeria Italia memperkirakan ada sekitar 350 kasus serupa. Berbeda dengan, hanya 130 kasus progeria klasik yang diakui di seluruh dunia, empat diantaranya ada di Italia.
(pli/asr)
Sumber Refrensi Berita: CNNINDONESIA